ÚSTÍ NAD LABEM - 05.01.2025
Oddělení lékařské genetiky Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem si na konci loňského roku připomnělo 45 let své existence. Za tu dobu se z malého specializovaného pracoviště stal klíčový pilíř zdravotní péče v Ústeckém kraji, který pomáhá pacientům odhalovat příčiny dědičných i vzácných onemocnění a nabízí jim jistotu tam, kde dlouhá léta panovala nejistota.
Genetika je obor, který v posledních desetiletích prošel obrovským vývojem. Zatímco dříve se lékaři zaměřovali především na základní vyšetření chromozomů, dnes dokážou analyzovat jednotlivé geny a odhalovat i velmi vzácná onemocnění. Pro představu – lidské tělo obsahuje přibližně 20 až 25 tisíc genů, jejichž kombinace mohou ovlivnit zdraví člověka i jeho potomků.
Ústecké oddělení je jediným pracovištěm lékařské genetiky v Ústeckém kraji pro všechny nemocnice Krajské zdravotní. Podle primářky oddělení MUDr. Jany Laštůvkové je hlavním cílem pomoci pacientům a jejich rodinám pochopit, proč se určité onemocnění v rodině objevilo, a nabídnout možnosti další diagnostiky i prevence. „Genetika je často detektivní práce. U některých pacientů trvá roky, než se podaří stanovit přesnou diagnózu,“ vysvětluje primářka s tím, že vzorky jsou podle potřeby odesílány i na další specializovaná pracoviště po celé republice.
Oddělení se dělí na poradenskou a laboratorní část. V genetické poradně lékaři s pacienty podrobně probírají jejich zdravotní stav, rodinnou anamnézu a sestavují rodokmeny napříč několika generacemi. Laboratoř se následně zaměřuje na vyšetření chromozomů a konkrétních genů, včetně testů na dědičné syndromy či genetické změny spojené s vážnými onemocněními. Součástí péče je také prenatální diagnostika, která umožňuje odhalit některé genetické odchylky již v těhotenství.
Do genetické poradny přicházejí velmi rozdílní pacienti. „Od těhotných žen, přes děti s vývojovými či neurologickými obtížemi, až po dospělé s podezřením na dědičnou nádorovou zátěž,“ popisuje lékař oddělení MUDr. Mikuláš Zich, který v Ústí nad Labem působí třetím rokem. Podle něj genetika zasahuje prakticky do všech oborů medicíny a klíčovou roli hraje schopnost srozumitelně komunikovat a pacienty uklidnit. „Genetika dnes není jen o stanovení diagnózy, ale především o poradenství a prevenci,“ dodává.
Důležitou roli hraje i cytogenetická laboratoř, kde odborníci analyzují chromozomy z bílých krvinek. Pomocí mikroskopu a moderních zobrazovacích metod hodnotí jejich strukturu a hledají případné odchylky. Vedle klasických postupů se zde využívají i moderní molekulárně genetické metody, které umožňují jít ještě více do detailu.
Jak zásadní význam může mít genetické vyšetření pro celé rodiny, ukazuje i příběh paní Ilony. Ta se do genetické poradny dostala kvůli zvýšenému riziku Downova syndromu v těhotenství. Vyšetření sice tuto obavu vyloučilo, lékaři však zároveň po desítkách let odhalili skutečnou diagnózu jejího mentálně postiženého bratra. „Po pětatřiceti letech jsme konečně zjistili, co bratrovo onemocnění způsobilo. Všem se nám nesmírně ulevilo,“ popisuje s tím, že rodina získala jistotu, že se nemoc nebude v dalších generacích opakovat.
Výročí 45 let fungování oddělení si jeho tým připomněl také odborným seminářem, na kterém zazněly příklady z praxe i pohled do budoucnosti oboru. Oddělení lékařské genetiky v Masarykově nemocnici tak už téměř půl století pomáhá lidem v Ústeckém kraji nacházet odpovědi, naději i klid.
Zdroj a foto: KZ a.s.
lékařská genetika Masarykova nemocnice genetická poradna dědičná onemocnění prenatální diagnostika Krajská zdravotní
