Prvotrimestrální screening je jedním z nejdůležitějších vyšetření v těhotenství, které zásadně ovlivňuje jeho další průběh, protože napomáhá odhalit vrozené vývojové vady. V některých případech je vhodné jej doplnit moderními metodami, jako je neinvazivní prenatální test (NIPT). Jedním z těchto testů je PRENASCAN, který je kompletně prováděn a vyhodnocován v České republice, konkrétně v laboratořích GNTlabs by GENNET.

Prvotrimestrální screening je komplexní vyšetření, které nastávající maminky podstupují mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Pacientkám je při něm odebrána krev a podstoupí podrobné ultrazvukové vyšetření, díky kterému je možné již v časném těhotenství objevit některé orgánové vady. Kombinace osobních údajů, laboratorního rozboru krve a detailního ultrazvukového vyšetření poskytuje důležité informace o riziku chromozomálních vrozených vad, jako jsou Downův, Edwardsův či Patauův syndrom. Citlivost kombinovaného testu pro riziko chromozomální vady je okolo 90 %. Při tomto vyšetření se také provádí screening těhotenských komplikací, například rizika preeklampsie či předčasného porodu. Cena prvotrimestrálního screeningu se pohybuje okolo 1800 Kč, testy nejsou automaticky hrazeny ze zdravotního pojištění, většina pojišťoven ho ale zpětně proplácí.

Vedle tohoto screeningu mají dnešní těhotné ženy možnost využít i další vyšetření – neinvazivní prenatální genetický test (tzv. PRENASCAN), který analyzuje volnou DNA plodu z matčiny krve. Test má vysokou citlivost (přes 99 %) pro nejčastější chromozomální vady, bez rizika spojeného s invazivními metodami.

Genetické testování – NIPT: Proč je důležité? Mezi nejčastější odchylku patří trizomie chromozomu 21, která vede k postižení plodu Downovým syndromem. „Jedná se ve většině případů o náhodnou vadu, která může nastat v každém těhotenství, vyšší riziko mají ženy nad 35 let. NIPT je tedy vhodný pro každou těhotnou k upřesnění tohoto rizika. Pokud vyjde NIPT pozitivní, provádí se další vyšetření, nejčastěji odběr plodové vody k potvrzení diagnózy. Díky NIPT lze také s vysokou přesností určit pohlaví plodu a odchylky ve volné DNA mohou odhalit i probíhající onemocnění u matky.

Tento test je doporučován těhotným ženám, které chtějí mít co nejvíce informací o riziku chromozomálních vad dítěte, zejména nastávajícím maminkám nad 35 let a ženám s atypickými výsledky z prvotrimestrálního screeningu s hraničním rizikem. Provádí se od 10. týdne těhotenství a jeho cena je 12500 Kč, pojišťovny na něj přispívají významnou částkou.

Podle vedoucí lékařky fetální medicíny MUDr. Dagmar Smetanové z kliniky GENNET je důležité zdůraznit, že PRENASCAN nenahrazuje prvotrimestrální screening, ale spíše ho doplňuje. Ultrazvukové vyšetření je klíčové pro odhalení některých strukturálních vad, jež NIPT nezachytí.